Zastosowania Usługi i pliki do pobrania

We wnętrzu największego na świecie biologicznego banku nowotworów dziedzicznych

Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych (IHCC, ang. International Hereditary Cancer Center) z siedzibą w Polsce to największy na świecie biologiczny bank nowotworów dziedzicznych. Obejmuje on dane pochodzące od ponad jednego miliona osób (pacjentów i członków ich rodzin) oraz próbki DNA od 120 000 osób. Profesor Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych, omawia najważniejsze prace prowadzone w ośrodku oraz rolę zamrażarek ultraniskotemperaturowych (ang. ultra low temperature, ULT) TwinGuard ULT firmy PHCbi z technologią Dual Cooling we wspieraniu tych działań.

Wczesne wykrywanie chorób nowotworowych i związana z tym profilaktyka to coraz ważniejsze cele w publicznej opiece zdrowotnej na całym świecie. Wiele rodzajów nowotworów złośliwych ma pochodzenie uwarunkowane genetycznie. Naukowcy odkryli szereg mutacji genetycznych, które mogą przyczynić się do ryzyka wystąpienia określonych rodzajów nowotworów, takich jak rak piersi, jajnika, jelita grubego i gruczołu krokowego, a także kilka innych, rzadziej występujących rodzajów nowotworów. Chociaż nosiciele takich mutacji dziedzicznych niekoniecznie zapadną na chorobę nowotworową, ryzyko jej wystąpienia na pewnym etapie ich życia jest wyższe niż średnie. Badania genetyczne mogą zidentyfikować osoby predysponowane do zachorowania na te nowotwory i umożliwić wdrożenie leczenia zapobiegawczego oraz zwiększenie wskaźników przeżycia. Dodatkowo takie podejście do chorób nowotworowych jest również bardziej opłacalne niż leczenie na późniejszym etapie.

Badania naukowe na światowym poziomie

Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych jest światowym liderem w dziedzinie nowotworów dziedzicznych. Zostało powołane do życia przez profesora Lubińskiego 25 lat temu, w początkach badań genetycznych dotyczących nowotworów dziedzicznych, przy Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, w Polsce. Stało się ono głównym specjalistycznym centrum doskonałości, które przyczynia się do rozwoju ogólnoświatowej wiedzy w tym ważnym obszarze medycyny. Jego znaczenie wynika częściowo z przydatności demograficznej osób z terenu Polski do utworzenia kohorty badawczej pacjentów.

„Genetyczne badania naukowe związane z chorobami nowotworowymi mają na celu zidentyfikowanie wzorców, które wskazują na obecność nieprawidłowych mutacji. Dla ułatwienia tego procesu ważne jest opracowanie dużych baz danych i rejestrów jednorodnych populacji” — jak powiedział profesor Lubiński. „Populacja Polski jest bardzo jednorodna — chociaż imigracja z kraju jest znacząca, liczba przybywających obcokrajowców jest ograniczona. Z tego powodu jest to doskonałe miejsce do badania genetyki w obrębie populacji”.

Pionier w zaawansowanych badaniach nad dziedzicznymi nowotworami

Profesor Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, jest siłą napędową rozwoju placówki. Jako jeden z czołowych światowych specjalistów w dziedzinie nowotworów dziedzicznych profesor Lubiński studiował i pracował jako genetyk specjalizujący się w onkologii w wielu krajach, w tym w Polsce, we Francji, na Łotwie i w Stanach Zjednoczonych. Jest wiodącą postacią, zarówno w europejskich, jak i światowych inicjatywach dotyczących nowotworów dziedzicznych. W ciągu ostatnich 10 lat prowadzone przez niego badania doprowadziły do opublikowania w wiodących międzynarodowych czasopismach medycznych ponad 300 artykułów naukowych koncentrujących się na nowotworach dziedzicznych. Związany z wieloma stowarzyszeniami zawodowymi na całym świecie pełnił również funkcję członka zarządu lub rady kilku z nich. Otrzymał wiele nagród krajowych i międzynarodowych za osiągnięcia w nauce, edukacji i działalności organizacyjnej. Występuje również regularnie podczas specjalistycznych zjazdów oraz konferencji na całym świecie i jest redaktorem wielu wiodących światowych publikacji dotyczących nowotworów dziedzicznych. Jako prawdziwy pionier profesor Lubiński założył również w 2005 roku własną firmę Read Gene, która specjalizuje się w opracowywaniu innowacji diagnostycznych w zakresie analizy genetycznej związanej z nowotworami złośliwymi oraz narzędzi onkologicznych. Jest współautorem 12 rozpatrzonych pozytywnie międzynarodowych i 22 obowiązujących na terenie Polski zgłoszeń patentowych dotyczących nowych testów i technik w genetycznych badaniach naukowych.

Istotny postęp

W miarę swojego rozwoju Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych stymuluje rozwój projektów badawczych dotyczących nowotworów dziedzicznych na terenie Polski i innych krajów. Pod kierownictwem Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych utworzono w kraju 22 ośrodki zajmujące się nowotworami dziedzicznymi oraz wprowadzono wspierany przez rząd krajowy program diagnostyki i leczenia dla polskich rodzin z predyspozycjami genetycznymi w kierunku nowotworów. Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych, we współpracy z lokalnymi świadczeniodawcami usług opieki zdrowotnej, zorganizowało badania przesiewowe w kierunku nowotworów dziedzicznych w całej liczącej 1,5 miliona osób populacji z regionu zachodniopomorskiego w Polsce. Jest to pierwszy na świecie program „badań przesiewowych całej populacji” w kierunku wszystkich rodzajów nowotworów dziedzicznych.

Ośrodek przyczynił się również do stymulacji rozwoju aktywnej międzynarodowej sieci badawczej. Koordynował dwa projekty rejestru nowotworów sfinansowane przez Komisję Europejską i stworzył unikalny na skalę światową rejestr nowotworów złośliwych występujących rodzinnie obejmujący:

• Prawie 500 000 próbek DNA od pacjentów z nowotworami złośliwymi lub ich krewnych.
• Ponad 5000 zdiagnozowanych i zarejestrowanych osób z mutacją w genie BRCA1 (odpowiadającą za rozwój raka piersi) — jest to największa liczba na świecie.
• Prawie 7000 linii komórkowych od nosicieli mutacji w genie BRCA1.
• Ponad 200 000 zarejestrowanych rodzin z innymi nowotworami złośliwymi występującymi rodzinnie lub silnym nagromadzeniem nowotworów złośliwych, w przypadku których próbki biologiczne były dostępne od co najmniej jednego chorego krewnego.
• Dane dotyczące wywiadu rodzinnego, pochodzące od 1 258 000 osób, zebrane w trakcie realizacji pierwszego na świecie ogólnoświatowego projektu zapobiegania nowotworom dziedzicznym.

Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych doprowadziło również do istotnych odkryć w dziedzinie wczesnego wykrywania niektórych często występujących nowotworów, takich jak rak piersi (BRCA1 i BRCA2) i rak jelita grubego (HNPCC), które zostały opublikowane na całym świecie.

Wyposażony w sprzęt do specjalistycznych badań naukowych na dużą skalę

Ponieważ próbki stanowią kluczowe globalne zasoby w walce z nowotworami złośliwymi, gwarancja ich bezpieczeństwa i optymalnej wydajności to najważniejsze kwestie dla utrzymania ogromnego banku biologicznego. Duża liczba próbek uwzględniona w badaniach naukowych Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych musi zostać uważnie oraz prawidłowo pobrana i być przechowywana w precyzyjnie kontrolowanych warunkach do momentu ukończenia badań. „Przy około 200 konsultacjach pacjentów każdego dnia Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych wymaga możliwie najbardziej wydajnych i niezawodnych technik oraz sprzętu do pobierania i przechowywania niezwykle dużej liczby próbek materiałów biologicznych” — jak powiedział profesor Lubiński. Prawie dziesięć lat temu ze źródeł Unii Europejskiej zabezpieczono dodatkowe środki finansowe, które umożliwiły dalsze rozszerzenie działalności Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych. Dzięki tej możliwości ośrodek zainwestował w istotne rozbudowanie swoich placówek laboratoryjnych. Profesor Lubiński i jego zespół wybrali sprzęt firmy PHCbi.

„W poszukiwaniu odpowiedniego sprzętu skontaktowaliśmy się z firmą Sanlab, oficjalnym dystrybutorem produktów firmy PHC na terenie Polski” — jak powiedział profesor Lubiński. „Produkty firmy PHCbi oferują doskonałe przechowywanie próbek biologicznych. Wybraliśmy sprzęt firmy PHCbi na podstawie wyróżniającej się niezawodności, precyzji, jakości i wydajności, a także w oparciu o doskonałą wartość zamrażarek TwinGuard o temperaturze –86°C firmy PHCbi i się nie zawiedliśmy. Obecnie dysponujemy również innym sprzętem od firmy PHCbi, w tym zamrażarkami kriogenicznymi o temperaturze –150°C. Mój zespół wypowiadał się o tych produktach jedynie w samych superlatywach”. Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych jest obecnie jednym z największych klientów firmy Sanlab. Ośrodek w miarę poszerzania swojej działalności nadal inwestuje w nowy sprzęt od firmy PHCbi.

Kształtujący się krajobraz biotechnologiczny

Produkty firmy PHCbi szybko zyskały silną i pozytywną reputację w rozwijającej się branży biotechnologicznej na terenie Polski. „Dzięki wstąpieniu do Unii Europejskiej przed polską branżą biotechnologiczną otworzyły się nowe możliwości” — jak powiedział Jacek Kaczorek, założyciel i właściciel firmy Sanlab, która dystrybuuje produkty firmy PHCbi na terenie Polski. „W związku z tym obserwujemy istotny rozwój oraz inwestycje w placówki badawcze, uniwersytety i instytuty, takie jak Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych, a także firmy komercyjne działające w branży farmaceutycznej i rolniczej”.

Od momentu utworzenia przez Jacka w 2003 roku firma Sanlab również się rozwijała, aby sprostać rosnącemu zapotrzebowaniu na produkty firmy PHCbi. Obecnie dysponuje zespołem 12 wysoce wykwalifikowanych pracowników, oferujących z siedziby firmy w Warszawie usługi z zakresu sprzedaży, logistyki i pomocy technicznej. „PHC Europe B.V. to bardzo profesjonalna firma, oferująca produkty o wysokiej jakości, które mogą sprostać wymaganiom szerokiego grona klientów na rozwijającym się rynku biotechnologicznym w Polsce” — jak zauważył Jacek. „W przypadku zamrażarek ultraniskotemperaturowych TwinGuard ULT firmy PHCbi odnieśliśmy wielki sukces i otrzymaliśmy od naszych klientów doskonałe opinie dotyczące w szczególności funkcji Dual Cooling i niezawodności produktów”.

Plany dalszego rozwoju

Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych planuje dalszą ekspansję dzięki zaplanowanym nowym badaniom międzynarodowym dotyczącym nowotworów dziedzicznych. „Mamy bardzo ambitne plany na przyszłość” — jak powiedział profesor Lubiński. „Ogólnoświatowa genetyka chorób dziedzicznych to dynamiczna i rozwijająca się dziedzina i mamy nadzieję, że w nadchodzących latach nasz wkład będzie jeszcze większy. Współpraca z firmami PHCbi i Sanlab była dotychczas przyjemnością i mamy nadzieję, że będzie doskonale się układać przez wiele kolejnych lat”.

POBIERZ REFERENCJE KLIENTÓW

Artykuły naukowe opublikowane przez profesora Lubińskiego i jego zespół z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w ciągu ostatnich pięciu lat:

• Cybulski C, et al, Lubiński J, Foulkes WD, Narod SA, Akbari MR. Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility. Nat Genet. 2015 Jun; 47(6): 643-6. (IF — 29,352).
• Cybulski C, et al, Lubiński J; Polish Hereditary Breast Cancer Consortium. Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2 mutation: a prospective cohort analysis. Lancet Oncol. 2015 Jun; 16(6):638–44. (IF — 24,690)
• Huzarski T, et al, Lubinski J, Narod SA. Ten-year survival in patients with BRCA1-negative and BRCA1-positive breast cancer. J Clin Oncol. 2013 Sep 10;31(26):3191–6. (IF — 18,443).
• Jaworska K, et al, Lubiński J, et al: A Low Selenium Level Is Associated with Lung and Laryngeal Cancers. Plos One. March 2013 vol. 8 (3) e59051, (IF — 4.537)
• Lener MR, et al, Lubiński J. Can selenium levels act as a marker of colorectal cancer risk? BMC Cancer. 2013 Apr 29;13:214. (IF — 3,623).
• Eeles RA, et al, Lubiński J, et al: Identification of 23 new prostate cancer susceptibility loci using the iCOGS custom genotyping array. Nature Genetics. Apr 2013 (4); 385–391 (IF — 33,096)
• Michailidou K, et al., Lubiński J, et al: Large-scale genotyping identifies 41 new loci associated with breast cancer risk. Nature Genetics. April 2013 volume 45 number 4; 353–361 (IF — 33,096)
• Pharoah PDP, et al Lubiński J, et al: GWAS meta-analysis and replication identifies three new susceptibility loci for ovarian cancer. Nature Genetics. April 2013 volume 45 number 4; 362–370, (IF — 33,096)
• Cybulski C, et al, Lubiński J and the Polish Hereditary Prostate Cancer Consortium: An inherited NBN mutation is associated with poor prognosis of prostate cancer. Brit J Cancer. Epub 13 Nov 2012. (IF — 5,042)
• Lubiński J et al, The risk of breast cancer in women with a BRCA1 mutation from North America and Poland, Int. J. Cancer 2012 Jul 1; 131(1): 229-234. (IF — 5,444)
• Cybulski C, et al, Lubiński J. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer J Clin. Oncol. 2011 Oct 1; 29(28): 3747-52. Epub 2011 Aug 29. (IF — 18,970)
• Cybulski C, et al, Lubiński J. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer. J Clin Oncol. 2011 Oct 1; 29(28):3747–52. (IF — 18,443).